In Italia si stima che ci sia piu’ di un milione e mezzo di persone colpite da una malattia rara, ma ancora oggi non ci sono dati certi.
Secondo il decreto ministeriale 279/2001, sono circa 600 le malattie rare e/o gruppi di patologie aventi diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia e incluse nei Livelli essenziali di Assistenza. In Campania esiste una rete regionale per le malattie rare, che comprende 11 presidi di riferimento e il Centro di coordinamento presso l’Azienda ospedaliero-universitaria Federico II che gestisce anche il registro regionale.
In questo momento e’ operativo il collegamento telematico tra tutti i presidi della rete e le Asl, con la possibilità, quindi, di tenere sotto controllo le diagnosi, comprese quelle effettuate fuori regione per i cittadini campani”. Ad affermarlo, in una nota, e’ il prof. Generoso Andria, ordinario di Pediatria alla Federico II e coordinatore del Centro per le malattie rare della Campania, nell’annunciare il corso di formazione dal titolo ”L’assistenza pediatrica per le malattie rare: il modello delle sindromi genetiche e delle malattie metaboliche ereditarie”, focalizzato su questi due gruppi di patologie, che si svolgera’ a Napoli il 23 e 24 gennaio 2015 (Aula Magna Facoltà di Biotecnologie, Università Federico II- Via T. De Amicis, 95 – Zona ospedaliera, accanto al Policlinico Federico II).
”Le malattie metaboliche ereditarie, per alcune delle quali esistono programmi di screening in età neonatale che consentono una diagnosi precoce e un inizio della terapia quanto più tempestivo possibile, hanno una frequenza di circa uno su 1000 neonati sani -aggiunge il prof. Andria-. Ancora più frequenti sono le sindromi malformative su base ereditaria, la cui diagnosi precisa e’ soprattutto fondamentale per la consulenza genetica alle famiglie”.
“Durante i lavori del corso, saranno illustrate le modalita’ su come sospettare questi gruppi di malattie nelle prime epoche della vita, come avviare in maniera efficiente un percorso diagnostico e come mettere in atto strategie terapeutiche efficaci, che possano prevenire al meglio le conseguenze della malattia“, conclude la nota